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歷經近3年的推廣經驗累積,以及完整案例追蹤,訊聯台灣「次世代定序(NGS)技術中心」,新啟動實驗室高規格硬體設備,檢測流程再優化,超過30萬筆亞洲大規模華人檢驗數據比對,越來越多孕婦族群選擇「NIPT123」來檢測常見的三大染色體異常疾病!
 
升級後的全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」引進雙重分析平台,量身打造並提供多種安全又準確的檢測服務選擇,全方位滿足所有新手爸媽的產檢需求、守護寶寶的健康,未來目標朝向取代傳統唐氏症篩檢邁進。其中「NIPT123」- Q寶方案只需以往NIPT一半的親民價格,搭配羊水確診補助,更獨家為每一位受檢者規劃唐氏症檢測保障,提供準爸媽更安心的選擇。
 

●性染色體異常:是指因性染色體中增加或減少1條,而導致疾病的產生。因多出的染色體不同,患者可能罹患透納氏症、柯林菲特氏症、三倍X染色體症、超男症等性染色體異常疾病。
●染色體全三倍體疾病:是指細胞中的23對染色體都比平常人多出1條,罹患染色體全三倍體疾病的胎兒,在懷孕期間常發生自然流產或胎死腹中的情況;而出生後的嬰兒,則可能存在心臟、大腦、腎臟及影響四肢末端和面部的先天性缺陷。

 
常見的染色體異常如唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)及巴陶氏症(T13),是整整多了1條染色體,屬於染色體套數異常疾病;微小片段缺失 (Microdeletion Syndrome)是染色體上缺少一小段的遺傳密碼,導致疾病的產生。
 
儘管目前國際間認為微小片段缺失疾病的發生率較低,但爸媽們如果真的擔心寶寶罹患微小片段缺失疾病,建議可考慮侵入性的羊水晶片檢查。至於對抽羊水有疑慮、又想要知道更多關於寶寶染色體資訊的媽咪,則可以考慮選擇「NIPT123」- 暖爸方案,就是透過非侵入性的方式,以目前國際公認最可靠的SNP分析法檢測微小片段缺失疾病;但是仍有其侷限性,因此仍須向醫師諮詢後再做決定。
若欲接受檢測或對檢測結果有相關疑問,煩請洽詢各醫療院所或產檢醫師之臨床建議與專業評估意見!
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