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  • 第二孕期四指標母血唐氏症篩檢
  • 第一孕期唐氏症篩檢
  • 檢測辦法流程說明
  • 為何要做唐氏症篩檢?
  • 什麼是唐氏症?

最佳檢測時間:懷孕第15~20週
檢測內容:母血四項生化值檢測

據國內外研究指出,懷有唐氏兒的孕婦在與一般正常懷孕的孕婦相較下,其血液中特定激素會有不同的濃度表現,進而發展出抽血檢測母血生化值以評估孕婦是否懷有唐氏兒風險的方法。目前文獻報告指出,四指標的母血篩檢檢出率可以大幅提高到81-83%(傳統二指標僅約僅達50~60%),四指標包含血中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(total β-hCG)、游離型雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),在抽取母血檢測四項生化值後,再加入孕婦年齡等參數即可以軟體估算懷有唐氏兒的風險值,以及胎兒發生神經管缺損和愛德華氏症(Trisomy 18)的機率。

當孕婦懷有唐氏兒時,常見其母血中的人類絨毛膜促性腺激素(total β-hCG)及抑制素A (Inhibin A)濃度會較正常孕婦高,而甲型胎兒蛋白(AFP)和游離型雌三醇(uE3)則較低。另外,若甲型胎兒蛋白(AFP)升高,常與胎兒神經管缺損、腸胃道缺陷等問題相關,所以也可以顧及到神經管缺損的篩檢。

若已錯失於第一孕期即早接受唐氏症篩檢的時機,則此項僅須抽取母血即可檢測的四指標母血篩檢將會是一個絕佳的選擇。

最佳檢測時間:懷孕第11~13+6
檢測內容:高層次超音波量取胎兒頸部透明帶 + 母血生化值檢測

結合超音波與母血生化值檢測的第一孕期唐氏症篩檢,是一種非侵入性的檢查,檢測的時間是在懷孕的第11週至第13週又6天,有時間上嚴格的限制。

頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)是指利用超音波量取的胎兒頸後皮下積水程度,因染色體異常的胎兒常會合併頸部透明帶增厚的現象。在第一孕期時的胎兒頸部透明帶增厚,代表胎兒頸後積水與淋巴循環不良,通常與染色體異常或結構異常相關。據英國以10萬個案例研究報告,如果胎兒頸部透明帶大於3厘米,將約有5%的胎兒有缺陷,尤其是先天性心臟病與骨骼異常。當測量之胎兒頸部透明帶愈寬,則先天缺陷比率愈高。而第一孕期的超音波檢查除了頸部透明帶外,還可測量胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等,可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等。但胎兒的發育是一種進行式,並非所有的先天性異常都可在第一孕期發現。

另外,在此項檢測中還須抽取母親血液分析兩種生化血清項目,包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP­A)。據研究,懷有唐氏兒的孕婦,其血液中的游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG)比正常懷孕高,妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A)則較低。

第一孕期唐氏症篩檢,在合併超音波測量胎兒的頸部透明帶厚度以及測定母血中生化數值,再加上母親的年齡等參數,再用特殊軟體來計算懷有唐氏兒的風險,檢出率可達80~90%。且孕婦於懷孕早期就可接受檢測,應可降低準媽媽們於懷孕早期的焦慮感,同時也可藉由超音波檢查預先觀察胎兒的構造完整性,是一種檢出率高又安全的檢查。

唐氏症篩檢隨懷孕週數不同,分為第一孕期及第二孕期唐氏症篩檢方法,第一孕期唐氏症篩檢主要是提供孕婦早期篩檢,瞭解寶寶的健康,若早期錯過第一孕期唐氏症篩檢,則可選擇第二孕期的母血唐氏症篩檢方法。下表為目前常見之唐氏症篩檢方法,簡述如下表:

Ref: 檢出率=在懷有唐氏症胎兒的孕婦族群中,可藉由此項篩檢結果而被檢查出來的比率,檢出率較高者可有較佳之篩檢效果;數據參考自ACOG Practice Bulletin, bstetrics & Gynecology, Vol.109, No.1, Jan 2007。

 

唐氏症為染色體異常疾病,此疾病大多屬於當受精卵開始分裂時,細胞中染色體數目不均衡分配所造成。所以,每對正常之夫妻,都可能生下唐氏症或其它染色體異常胎兒。據統計,唐氏症發生的機率會隨著母親年齡的增高而增加,因此高齡產婦比較容易懷有唐氏症兒。

行政院衛生署自民國74年優生保健法實施後,大力推行34歲(含)以上之高齡孕婦接受侵入性胎兒染色體確診檢查(如:羊膜穿刺術註一 ),但若單以母親的年紀做篩檢的指標,只有百分之三十的唐氏症兒在產前被偵測出來,因為百分之七十的唐氏症兒則是由34歲以下的孕婦所生。因此,現行醫界已強烈建議所有懷孕的婦女皆應接受唐氏症篩檢,以確保胎兒的健康!

唐氏症篩檢是一種綜合母親年齡、血液生化值或胎兒頸部透明帶等數值來評估孕婦懷有唐氏兒風險高低的方法,可提供孕婦是否要接受侵入性胎兒染色體確診檢查的參考,以進一步確定胎兒是否有唐氏症或其它染色體異常等疾病。當篩檢結果屬高風險族群時(風險值>1:270),並不代表寶寶是有異常的,可不必過度焦慮,應接受醫師的專業諮詢與建議。

註一:羊膜穿刺術
 
  • 可檢查胎兒染色體,診斷各種胎兒染色體異常,如唐氏症等。
  • 大於34歲的孕婦或曾懷有染色體異常胎兒、母血唐氏症篩檢為高危險者等情形,胎兒發生染色體異常之機率較高,建議直接進行羊膜穿刺檢查。
  • 羊膜穿刺具有千分之三的流產機率,屬侵入性檢查。

人類有23對染色體,包括22對體染色體及1對性染色體(決定性別),染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常或早期的流產萎縮自然淘汰,而唐氏症就是人類第21對染色體異常多了一個。新生兒的發生率約為600至800分之一,也就是說,每6-800個新生兒中可能就有一個唐氏兒。

第21對染色體較小,所以唐氏兒可能會存活,但常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷,包括:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、或其它器官異常等。共同特徵是皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細、頭短畸型,所以也有人稱之為蒙古症。

唐氏症患者罹患白血病的機率是正常小孩的20倍。視其弱智的程度不同,患者或可從事簡單的工作,但一般多需要家人長期照顧,其缺陷將可能造成個人、家庭、及社會沉重的負擔。

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