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【Super Screening】NIPT123非侵入性胎兒染色體檢測全新升級 !母胎精準醫學時代下的產檢新福音

2016/08/15

荷蘭將於2017年納進健保、更是美國孕媽咪唐氏症檢測首選,非侵入性的產前檢測NIPT因為高準確度、高安全性,已成為先進國家唐氏症篩檢的主流趨勢;近來,全新升級的NIPT123價格只有以往的一半、而且加入新一代NIPT檢測平台(SNP-based NIPT),可檢測更多疾病,不僅國人的接受度持續攀高,更讓許多婦產科醫師大力推薦。


台灣母胎醫學會理事長暨林口長庚醫院基因醫學中心主任鄭博仁醫師

NIPT本土臨床試驗合作 讓台灣母胎精準醫學同步國際
台灣母胎醫學會理事長鄭博仁表示,一個成熟國家的產檢流程,應該提供更準確更安全的選擇,「非侵入性胎兒染色體檢測(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)」在產前診斷的重要性無庸置疑,而且只會與日俱增,如荷蘭公共衛生部長今年宣佈,2017年起NIPT將被納入基礎健保中;而台灣早在2011年林口長庚醫院便和訊聯生技率先合作,進行本土臨床試驗,並於2012年發表於國際期刊,正式推廣這項新興產檢,讓台灣的母胎精準醫學同步於國際趨勢。
鄭博仁理事長談到,NIPT正式問世才4年,對全球的母嬰健康已產生非常深遠的影響。若是經濟許可,還可以選擇有微小片段缺失疾病方案的NIPT,尤其微小片段缺失疾病檢查也是未來趨勢,不過鄭博仁理事長也提醒,微小片段缺失疾病檢測項目並非越多越好,而是要真正有臨床意義、致病性很明顯且較常見、準確度夠高的微小片段缺失項目,才有做的臨床意義與價值。


臺安醫院婦產部主任林珮瑩醫師

Super Screening 全年齡層孕婦首選
在美國,NIPT檢測比臺灣早一個月上市,推出不久後高齡孕婦(美國是35足歲以上)幾乎都不做侵入性的絨毛膜檢測或羊膜穿刺,絕大部分改為只做NIPT。
臺安醫院婦產部主任林珮瑩醫師提到,2012年美國婦產科醫學會和美國母胎醫學會建議,產科醫師都必須告知高齡孕婦NIPT這項選擇;而今年3月更調整建議方針,改為全年齡層、低風險孕婦都應考慮NIPT。NIPT針對唐氏症篩檢有99~99.8%以上的準確率,所以都稱NIPT是「Super Screening」!現在NIPT全新升級,價格大幅下降,民眾接受度大幅提升,近來低年齡層的孕婦做NIPT的也越來越多。
林珮瑩醫師表示,現在院內孕婦選擇NIPT的人數,是血清篩檢(傳統第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢)的2倍以上,也就是幾乎近7成的孕婦會選擇NIPT篩檢唐氏症。若民眾經濟許可,不妨優先考慮用NIPT取代傳統唐氏症血清篩檢。


高雄馨蕙馨醫院陳春木副院長

高規格NGS中心、完善遺傳諮詢機制,更有保障
現代人不孕比例高,臨床上曾遇過本身是低危險群、非高齡的孕婦,歷經第一次試管嬰兒發現是唐氏症,第二次再懷孕因為寶寶得來不易,指定要做NIPT,測出結果無異常,大家都很替她高興!事實上,有安全、高準確度的非侵入性檢測替孕婦把關,排除胎兒染色體異常機會,最大受益者就是孕婦家庭。
談到如何選擇NIPT檢測服務,馨蕙馨醫院陳春木副院長認為「建置次世代定序(NGS)高規格技術中心」及「建立完善的遺傳諮詢機制」更加分。訊聯提供跨界遺傳諮詢專業團隊,延攬在美國受遺傳諮詢訓練,且有豐厚臨床經驗的遺傳諮詢師,再配合專業婦產科醫師、及細胞遺傳學(cytogenetics)博士,組合成跨界專業團隊,一起提供強而有力的遺傳諮詢服務。如果孕婦檢測結果異常,還將免費提供羊膜穿刺,這對孕婦家庭有很大的幫助。


林新醫院婦產部副部主任林宗毅

減少侵入性檢測風險 孕婦詢問NIPT佔比近5成
從去年開始國際上各大婦產科相關學會,一致提出NIPT可以逐漸取代傳統血清篩檢,在先進國家中,孕期的胎兒檢查項目,同時也漸漸以非侵入性檢查為主。觀察這股產檢新趨勢,林新醫院林宗毅醫師提到,NIPT具有的優勢,能夠減少因為第一孕期或第二孕期檢查高風險而需要進一步羊膜穿刺的檢查率,加上網路盛行,醫療資訊快速流通,現在年輕孕婦對產檢有更多考量,為了提高唐氏症檢查的準確度,也避免接受羊膜穿刺檢查的風險,孕婦主動詢問NIPT檢查的人數已升至5成,選擇接受NIPT的檢查比例也持續增加中。


四季台安醫院婦產科方俊能副院長

「SNP-based NIPT」新技術 微小片段缺失疾病檢測更準確
一份值得信賴的NIPT檢測,必須建立在有好的樣本(具有足夠的胚胎DNA含量,一般10周以上就可以抽血檢測);好的NGS平台;再加上龐大的基因檢測資料庫,及嚴謹的檢測流程。國際上認為NIPT篩檢唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症的檢出率高達99%,也是大家比較認可的高準確度高特異性的NIPT。
方俊能副院長進一步說,檢測技術會越來越進步,目前已有一項新的NIPT技術「SNP-based NIPT」。SNP的意思是單核苷酸變異,它是由美國Natera公司開發,實際上來說可以更準確的檢測更細小的染色體DNA片段,得到更多的染色體DNA資料,準確度可以更提高。而新的SNP-based NIPT方法,因為可以區分母體和胎兒的DNA,因此相較於以往的NIPT檢測平台,針對微小片段缺失疾病的檢測會更準確。NIPT檢測很重要的一點是要建立完整的追蹤流程,結合臨床醫師及檢測實驗室的專業諮詢,對於媽媽與寶寶的健康,才能有更完善的追蹤系統。


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資料來源:嬰兒與母親 2016/08/15