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【產檢新知】檢出率高!美國遺傳學會力推NIPT

2017/1/20

一般認為「高齡產婦才會比較有可能生下帶有唐氏症的嬰兒,我還這麼年輕,怎麼可能會是我!」。其實不然,根據數據顯示,將近8成帶有唐氏症的新生兒是由不到35歲的媽咪所生下,隨著懷孕的年齡越高,確實風險也會增加,但大多數懷孕生產的都是年輕婦女,所以產下唐氏症新生兒還是年輕孕婦佔多數。


圖說字:美國遺傳學會(ACMG)在2016年提出臨床建議指南,大力推廣NIPT。

早期要做唐氏症篩檢只能透過血清生化值跟超音波檢測,而近幾年隨著科技發展,次世代基因定序技術(NGS)快速成長,透過這項新興技術,直接檢測來自胎盤的胎兒游離DNA,孕婦能有更準確、更安心的唐氏症檢驗方式-非侵入性產前胎兒染色體檢測(NIPT)。

◎美國遺傳學會(ACMG)在2016年提出的臨床建議指南,大力推廣NIPT並提出許多有力的聲明:

  • NIPT能夠在所有年齡孕婦中廣泛被使用!
  • 懷孕初期就應該告知所有孕婦可選擇NIPT作為第一線篩檢的方法!
  • 必須讓孕婦知道NIPT是篩檢13、18和21三種主要染色體疾病最靈敏的檢測方法!

◎產前篩檢唐氏症我有什麼選擇?

常見的唐氏症產前篩檢有幾種方式:傳統的母血唐氏症篩檢,及新型唐氏症篩檢NIPT。傳統母血唐氏症篩檢是透過母血中荷爾蒙變化,合併懷孕年齡等母體生理指標,透過軟體運算評估胎兒帶有唐氏症的機率,由於屬於間接的評估方法,檢出率約8成左右。若在第一孕期合併頸部透明帶測量,可提高唐氏症篩檢檢出率,但仍有其侷限性。

非侵入性產前篩檢(NIPT)是直接分析母血中來自胎盤的胎兒游離DNA,檢測胎兒是否帶有常見的染色體套數異常問題,檢出率高達99%,相較於傳統血清篩檢準確度大幅提升,更可將篩檢時間提早至懷孕周期10週,及早得知胎兒的健康狀況。



◎NIPT有什麼優點?
  • NIPT在懷孕10週後就可以做,跟其他檢測相比時間更早,產婦們可以及早檢測及早放心。
  • 只要抽取產婦的靜脈血,不僅更安全,也更方便。
  • NIPT是目前檢出率最高的唐氏症篩檢。和傳統血清唐氏症篩檢相比,檢出率提升到99%以上,既然都要做檢測,當然要選擇準確度比較高的NIPT!
  • 大幅降低唐氏症篩檢偽陽性和偽陰性的發生機率。根據統計,傳統血清篩檢結果為高風險族群,超過90%羊膜穿刺確診結果是正常胎兒,只有少數胎兒是真的帶有異常,往往造成孕婦虛驚一場,不僅要多花一筆錢,更要多挨一針;而NIPT檢測異常的個案中,僅有極少數的罕見個案確診後與NIPT結果不相符,大幅提升唐氏症篩檢準確性,不僅省時、省事,更讓媽媽安心。
科技日新月異,產前檢測的發展也越趨成熟,高準確度的唐氏症篩檢-NIPT絕對是孕媽咪的最佳選擇!


◎貼心小叮嚀:

  • NIPT屬於篩檢而非診斷性質,其臨床意義及建議須由醫師做綜合評估。若檢測結果為疑似異常,建議諮詢產檢醫師進一步侵入性檢查之必要性以確認胎兒是否異常。
  • 若欲接受檢測或有相關疑問,請洽詢您的產檢醫師
  • 檢測侷限、準確性及注意事項各方面有所差異,請詳閱檢測同意書。