首頁 新聞紀錄 新聞中心
新聞中心

怎麼吃也吃不飽,寶寶是小胖威利症候群嗎?

2017/07/27

第二代「NIPT123」解讀基因核心資訊,盡早掌握胎兒健康

「寶寶的胃就像無底洞,什麼都吃,也不挑,吃到吐也要繼續吃」,能吃真的就是福嗎? 寶寶一至二歲時,食慾突然大增,甚至半夜起來偷吃、藏食物,吃不飽還會鬧脾氣…妳能想像,這有可能是基因缺陷的嗎?

小胖威利症候群是一種基因缺陷的罕見病,有的患者發病時會成為「人型食物黑洞」,無所不用其極覓食。這些患者自己無法控制食慾,也不知道飽的感覺;除了身體發胖,也伴隨著長不高、智能發展受限等情形。這種為家人及患者都帶來莫大壓力的罕見病,經常因為難以確診,而沒能及時在幼兒時期,進行專業的管理及治療。


吃不飽、長不高?或許是小胖威利症候群

小胖威利症候群的全名為「Prader-Willi Syndrome,PWS(普瑞德-威利氏症候群)」,它是一種先天性的罕見疾病,發生率可高達一萬分之一。病因與第15號染色體有關。其中有七成是父親生殖細胞的基因突變造成(第15號染色體長臂的微片段缺失);另外25~28%是兩條第15號染色體雖均無缺損,但都來自於母親,又名為「單親二體症」。此疾病的臨床症狀複雜,在生長發育任何一階段表現不同,以往基因篩檢未盛行時,往往容易被忽視而錯過治療時機。

產前基因篩檢提供胎兒染色體資訊
小胖威利症候群無法經由婚前健康檢查測出,潛在風險不小,但在2011非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)問世後,隨著臨床樣本不斷累積,技術持續進步,已有臨床數據證實NIPT能夠透過母血分析,篩檢出一些特定的胎兒染色體缺失/重複,例如相對常見的:1p36缺失症候群、貓哭症候群(Cri-du chat syndrome)、小胖威利症候群 (Prader-Willi syndrome)、天使症候群(Angelman syndrome)、狄喬治症候群 (DiGeorge syndrome) 等等。如今,媽媽們已經能藉由NIPT,在懷孕10周後及早瞭解胎兒的健康狀況,作為後續確診及遺傳諮詢的參考依據

第二代SNP-based NIPT檢測單親二體症(UPD),更精準
美商Natera公司提供的第二代SNP-based NIPT在全球受到廣泛使用,各種檢測項目都有臨床數據的有力支持,已經發出超過90萬份的報告,檢出率達9成以上。


訊聯取得授權,提供SNP-based NIPT技術的「NIPT123」全方位非侵入性胎兒染色體檢測愛妻/暖爸方案,不僅可以篩檢染色體微片段缺失,以往因染色體親源不同而致病的單親二體症(UPD),如部分小胖威利及天使症候群,也能檢測出來。目前已經有近百家婦產科院所與訊聯合作,提供的服務遍佈全台。

點選放大

媽媽寶寶2017年7月號


 
  • 資料來源:財團法人罕見疾病基金會《狄喬治氏症候群照護手冊》