基因檢測


想知道寶寶是否有「微小片段缺失疾病」,我該怎麼選擇?

微小片段缺失無法被傳統羊水染色體檢查所偵測出來,主要是因為傳統羊水染色體檢查,只限於數目異常以及非常大片段的缺損或重複,但如果是缺損的範圍很小,就像頭髮上的一個毛鱗片不見了一樣,是無法檢查出來的!


透過Q寶Plus十四合一,一種非侵入性染色體檢測(NIPT)的升級服務,只需抽取媽媽的靜脈血,通過升級的定序流程和更深的定序深度,配合專利生物信息的分析方法,一次檢測即可對於T21、T18、T13、4種性染色體套數異常,以及發生率高的7種染色體微小片段缺失,總共14種胎兒 · 染色體疾病進行篩檢,加倍呵護胎兒的健康。


媽媽都希望寶寶健康

染色體微小片段缺失是除了染色體套數異常之外的另一大類新生兒缺陷,因缺失片段較微小,通常易被產前篩檢遺漏,以狄喬治症候群 (DiGeorge syndrome) 為例,其主要的發生原因是22q11.2區段缺失2.5Mb的片段。常規的產前檢測技術難以發現低於5Mb的染色體結構變異。

狄喬治症候群在新生兒中的發生率為1/2000,比愛德華氏症1/3000的發生率還高。因此微小片段缺失的產前檢測尤其重要。


想要健康的寶寶,媽媽需要做的很多

染色體疾病的發生原因至今不明,微小片段缺失的發生原因與孕婦年齡無顯著相關性。每位媽媽皆可能生育患有染色體疾病的寶寶。

染色體疾病目前沒有預防的辦法,可透過產前篩檢讓父母提早對寶寶有所了解,再與產檢醫師評估後續的診斷方式或其他醫療處置,所以在懷孕期間對寶寶進行染色體疾病的篩檢,對於父母來說非常重要。

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