基因檢測



Q1: 全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」適用於哪些人群?

A1: 美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)、國際產前診斷學會( ISPD)、美國婦產科醫學會(ACOG)、人類遺傳學會(EJHG)等國際醫學會,皆推薦NIPT適合各年齡層的媽媽們,可做為唐氏症篩檢第一線篩檢工具。



Q2: 有哪些狀況的孕婦不建議使用該技術進行檢測? 

A2: 不適用檢測對象包括:
       1.多胞胎妊娠。 
       2.孕婦本身帶有染色體異常:例如:嵌合體型、異位型、微小片段缺失(或重複)等。
       3.孕婦曾經接受過異體輸血(一年內)、移植手術或幹細胞治療等,會引入外源DNA影響檢測結果。



Q3: 多大孕週可以進行全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」?

A3: 只要您的孕週達10週以上(CRL≧32mm)便可接受該項檢測。


Q4: 全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」與傳統母血唐氏症篩檢有什麼區別?

A4:



Q5: 非侵入性胎兒染色體檢測技術可以取代羊膜穿刺嗎?
A5:

不能夠互相取代,這是兩種不同的檢測技術。台灣母胎醫學會公開說過,沒有一種檢測方法是最好的,每個檢測方法都有其優點與缺點。
非侵入性胎兒染色體檢測屬於篩檢性質,最早可於懷孕10周起提供高準確度的唐氏症篩檢。可檢測的疾病包含:常見的染色體套數異常(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體套數異常),與特定的染色體微小片段缺失疾病。若篩檢異常(或高風險)仍需進一步接受產前診斷檢查。
羊膜穿刺是產前診斷技術中的一種,適宜於懷孕中期的產前診斷(16-20孕週),需要抽取孕婦的羊水,有一定的流產和子宮內感染風險(約1000分之三)。可針對胎兒23對染色體數目及結構異常進行檢測。


Q6: 訊聯全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」有什麼優勢?
A6:

1.高準確度:相較於傳統唐氏症篩檢偽陽性比例低 (註1)

2.多項檢測:相較於傳統唐氏症篩檢,可檢測項目更多

3.高CP值:價格經濟實惠

4.後續服務:任一報告異常羊水全額補助

5.選擇加值版:產後幹細胞醫療保障 (註2)   

-首創NIPT結合幹細胞儲存服務,一次享有產前到產後的完整規劃!

-更多說明請見訊聯檢測技術優勢-

(註1:N Engl J Med. 2014.370,799-808)
 (註2:父母及寶寶其一有國內衛生主管機關核可以臍帶血幹細胞移植治療的疾病需求時,訊聯免費協助於全球公開資料庫搜尋配對,如於訊聯公益庫搜尋配對成功,將一次機會免費取得該份臍帶血。)


Q7: 如果我的寶寶罹患了「NIPT123」-愛妻方案檢測項目中的性染色體異常染色體全三倍體疾病,會有什麼異常嗎?

A7:

染色體套數異常:是指因性染色體中增加或減少1條,而導致疾病發生。因多出的染色體不同,患者可能罹患透納氏症、柯林菲特氏症、三X染色體症候群、47,XYY症候群等性染色體套數異常疾病。

染色體全三倍體疾病:是指細胞中的23對染色體都比平常人多出1套,罹患染色體全三倍體疾病的胎兒,在懷孕期間常發生自然流產或胎死腹中的情況;而出生後的嬰兒,則可能存在心臟、大腦、腎臟及影響四肢末端和面部的先天性缺陷。

*延伸閱讀
【訊聯線上媽媽教室】明明不是罕病,卻最常被輕忽的【性染色體異常】https://goo.gl/3DtwtM


Q8:「NIPT123」-暖爸方案中額外檢測的「微小片段缺失疾病」是什麼呢?

A8:

染色體套數異常疾病會隨著孕婦的懷孕年齡增加而增加風險,但微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響,在年輕孕婦的發生率還比唐氏症更高,因此微小片段缺失疾病的產前篩檢相當重要!值得所有人的重視。
常見的染色體異常如唐氏症(Trisomy21)、愛德華氏症(Trisomy18)及巴陶氏症(Trisomy13),是在特定染色體多了1條,屬於染色體套數異常疾病;微小片段缺失疾病 (Microdeletion Syndrome)是染色體上缺少一小段的遺傳密碼,導致疾病的產生。

*延伸閱讀【訊聯線上媽媽教室】一次比完染色體檢驗工具http://bit.ly/2qvRYCa


Q9:想知道寶寶是否有「微小片段缺失疾病」我該怎麼選擇?

A9:

2016美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)的指南中提出,NIPT可以應用在篩檢特定微小片段缺失疾病,前提是檢測實驗室能提出準確度數據,更要經過臨床試驗案驗證。「NIPT123」-愛妻/暖爸方案,所使用的第二代NIPT能針對微小片段缺失疾病提出可靠的數據佐證,符合美國遺傳學會的規範,應用在微小片段疾病篩檢更可靠、更安心。

若仍希望看到更多全染色體微小片段缺失/重複疾病,那NIPT可能不適合這樣的需求,建議與產檢醫師諮詢,評估適合自己的產檢方式。



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