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Q1全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」適用於哪些人群?

A12016年美國醫用遺傳學會(ACMG)指南針對於NIPT打破以往看法,闡述NIPT可取代傳統的巴陶氏症、愛德華氏症及唐氏症血清學篩檢,適用於全年齡孕婦。


Q2有哪些狀況的孕婦不建議使用該技術進行檢測?

A2不適用檢測對象包括:1.多胞胎妊娠。 2.孕婦本身帶有染色體異常:例如:嵌合體型、異位型、微小片段缺失(或重複)等。 3.孕婦曾經接受過異體輸血(一年內)、移植手術或幹細胞治療等,會引入外源DNA影響檢測結果。


Q3多大孕周可以進行全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」?

A3只要您的孕周達10週以上CRL≧32mm)便可接受該項檢測。


Q4全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」與傳統母血唐氏症篩檢有什麼區別?

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Q5非侵入性胎兒染色體檢測技術可以取代羊膜穿刺嗎?

A5不能夠互相取代,這是兩種不同的檢測技術。台灣母胎醫學會公開說過”沒有一種檢測方法是最好的,每個檢測方法都有其優點與缺點“

非侵入性胎兒染色體檢測屬於篩檢性質,最早可於懷孕10周起提供高準確度的唐氏症篩檢。可檢測的疾病包含:常見的染色體套數異常(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體套數異常),與特定的染色體微小片段缺失疾病。若篩檢異常(或高風險)仍需進一步接受產前診斷檢查。

羊膜穿刺是產前診斷技術中的一種,適宜於懷孕中期的產前診斷(16-20孕週),需要抽取孕婦的羊水,有一定的流產和子宮內感染風險(約1000分之三)。可針對胎兒23對染色體數目及結構異常進行檢測。


Q6訊聯全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」有什麼優勢?

A61.NIPT123- Q 寶方案:親民價格,搭配報告異常時的唐氏症羊水確診補助,獨家為每一位受檢者規劃唐氏症200萬元檢測保障,提供準爸媽更安心的選擇。

2.NIPT123- 愛妻/暖爸方案:使用第二代NIPT檢測平台(SNP-based NIPT),為目前國際上公認檢測微小片段缺失疾病最可靠的檢測方式。

3.第二代SNP-based NIPT技術針對小胖威利症/天使症候群,可額外檢測單親二體症。

4.專業遺傳諮詢團隊提供專業及完整的遺傳諮詢服務。

5.羊水確診費用補助。

6.首創NIPT結合幹細胞儲存服務,一次享有產前到產後的完整規劃!

*更多說明,請參考訊聯檢測技術優勢


Q7:如果我的寶寶罹患了「NIPT123」-愛妻方案檢測項目中的「性染色體異常」或「染色體全三倍體疾病」,會有什麼異常

A7性染色體套數異常:是指因性染色體中增加或減少1條,而導致疾病發生。因多出的染色體不同,患者可能罹患透納氏症、柯林菲特氏症、三倍X染色體症、超男症等性染色體套數異常疾病。

染色體全三倍體疾病:是指細胞中的23對染色體都比平常人多出1套,罹患染色體全三倍體疾病的胎兒,在懷孕期間常發生自然流產或胎死腹中的情況;而出生後的嬰兒,則可能存在心臟、大腦、腎臟及影響四肢末端和面部的先天性缺陷。


Q8「NIPT123」-暖爸方案中額外檢測的「微小片段缺失疾病」是什麼呢

A8常見的染色體異常如唐氏症(Trisomy21)、愛德華氏症(Trisomy18)及巴陶氏症(Trisomy13),是在特定染色體多了1條,屬於染色體套數異常疾病;微小片段缺失疾病 (Microdeletion Syndrome)是染色體上缺少一小段的遺傳密碼,導致疾病的產生。

染色體套數異常疾病會隨著孕婦的懷孕年齡增加而增加風險,但微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響,在年輕孕婦的發生率還比唐氏症更高,因此微小片段缺失疾病的產前篩檢相當重要!值得所有人的重視。


Q9:想知道寶寶是否有「微小片段缺失疾病」,我該怎麼選擇

A92016美國遺傳學會的指南中提出,NIPT可以應用在篩檢特定微小片段缺失疾病,前提是檢測實驗室能提出準確度數據,更要經過臨床試驗案驗證

目前僅有「NIPT123-愛妻/暖爸方案所使用的第二代NIPT能針對微小片段缺失疾病提出可靠的數據佐證,唯一符合美國遺傳學會的規範,應用在微小片段疾病篩檢更可靠、更安心。

若仍希望看到更多全染色體微小片段缺失/重複疾病,那NIPT可能不適合這樣的需求,建議與產檢醫師諮詢,評估適合自己的產檢方式。


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