濕疹、血便好不了,國小生差點割脾臟。中榮首例WAS臍帶血移植成功

嬰兒反覆濕疹、血便感染好不了,爸媽可能要提高警覺!

陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便,莫名瘀青和反覆感染,2歲前幾乎每周跑醫院;3歲時,爸媽更被預告5歲要割脾臟,卻始終找不出病因。臺中榮總兒童血液腫瘤科張德高主任、黃芳亮主任團隊,不僅為陳小弟找出病因是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS, Wiskott-Aldrich症候群),更透過臍帶血移植,讓多年來飽受不明病因所苦的陳小弟,不用割脾臟,不再滿身瘀青,也不用夜夜跑急診,臺中榮總團隊特於619日為陳小弟舉辦一場溫馨的慶生會。


臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮表示,陳小叡致病原因是位於X染色體Xp11.2-11.23WAS基因突變,先前經常感染,移植後已超過一年,追蹤有問題的基因已經沒問題,為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。眾所周知,臍帶血幹細胞可用於血液疾病,但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病,治療的方式與時俱進,可能幾年前還沒有,而幾年後已有新技術,當突變基因無法矯正時,可改用置換的方式,國外已有許多案例,例如美國杜克大學等移植醫學中心,除了癌症治療之外,還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。


臺中榮總近年來進行不少造血幹細胞移植,技術成熟,感染控制尤其專業。黃芳亮主任談到,「自前主任張德高醫師起,兒童血液腫瘤科10幾年來至少已進行80例造血幹細胞移植,包括自體、異體和親屬間的臍帶血及周邊血移植,在抗生素的使用上能更早或更精準,這些經驗讓我們對一些急性的威脅性並不擔心。至於移植後排斥問題,國外大約10%,在我們兒科並不多,70~80例中,真正移植後嚴重排斥例如皮膚潰爛的大約只有1~2個。未來持續要努力方向是臍帶血長起來的量,希望能有更好的掌握。」


「那句『割脾臟』一直在耳邊揮之不去」,陳媽媽說,「小叡出生一個月內陸陸續續有血便,手上有出血點,很小就進醫院的保溫室;甚至去學游泳,腳一拍到水,腳背上都是瘀血瘀青,甚麼運動都不能做。各大醫院我們都帶他去看過了,做過很多檢查,類標靶藥物也吃了,骨髓也沒問題,但原因仍不明。」學走路在其他嬰幼兒頂多是碰撞或跌倒的開始,但小叡卻是嚴重瘀青或流血不止。回顧移植前,到處去找醫生,2歲前幾乎每周跑醫院,陳媽媽說,「我產前所有檢查都有做,而且都正常,當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…..真的非常沮喪,我甚麼都做了,為什麼他還是生病…..」因此確診當下,陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出,由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因,後來在訊聯資料庫成功找到位點(HLA)6/6完全吻合的臍帶血,而家長也願意提供,更令他們喜出望外,「因為先前有聽說過配對困難、很不好找,我們其實本來沒期待能夠找到這麼合的,很幸運也很感謝。」此外,陳家上下也非常感謝中榮兒童血液腫瘤科前主任張德高、現任黃芳亮主任與護理師們的用心照護,讓陳小叡可以順利地度過血球低下時期,沒有其他感染。


訊聯生技表示,精準醫學期待人人受惠,在預防、個人醫學以及健康照護等領域有所突破,陳小叡的歐德里症候群(WAS),以往確診不易,產前尚未有合適的檢測可得知,今年集團推出的「孕知因-多疾病帶因篩檢」已可檢測出WAS帶因,如果懷孕前得知家族中男性成員有疾病史,可透過孕知因測出女性是否帶因,即早測知寶寶患病風險也能盡快透過臍帶血改善;或進一步做「超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)」,提前運用人工生殖,生下健康寶寶。


(影片來源:東森新聞)

疾病小學堂

歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)

屬於原發性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases, PIDD),是由單個基因缺陷引起超過300種疾病的組群,全球每1,200人就有1人免疫系統受阻而無法正常運作。

歐德里症候群(WAS)是一個性聯遺傳徵候群,主要在男性發病,出生起即常出現血小板低下(異常或嚴重出血)、易有病毒或細菌反覆感染、濕疹等三大方向的症狀,三十年前,WAS(歐德里症候群)被認為是一種致命的疾病,預期壽命只有兩到三年。在醫界努力下,已大大延長WAS的平均壽命到15年,隨著再生醫學腳步,據美國免疫缺陷基金會(IDF)指出,臍帶血、骨髓等造血幹細胞移植,是目前唯一能永久治癒WAS的方法。


哪些原發性免疫缺陷病(PIDD)可用臍帶血治療?

瑞典PIDD發生率每十萬個活產數有8.4個,台灣PIDD發生率每十萬個活產數有2.17個,台灣PIDD的病童有被低估的可能。

其中較為人知、俗稱泡泡兒的嚴重複合型免疫缺損(SCID),嬰兒一出生後即會得到嚴重致命性感染;而慢性肉芽腫病(CGD)-吞噬細胞功能異常無法有效清除感染病原,上述都在衛福部公告的29項適應症之中,而且訊聯都有協助移植的案例。


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          嚴重複合性免疫缺陷

          慢性肉芽腫病(CGD)

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