微小片段缺失疾病篩檢首選!「NIPT123」及早掌握胎兒健康

《孩子,請為我活下去》一書,紀錄了一位罕病兒的母親用生命刻下的真摯告白,當孩子被診斷出第22對染色體異常─「狄喬治症候群」,作者筆下「最平凡的親情、最不平凡的成長」,字字扣人心弦,也溫暖了天下父母心。


狄喬治症候群是最常見的染色體微小片段缺失疾病,由於臨床表現各異,若非對診斷此疾病有經驗的醫師,可能到學齡期或成年後才被確診,也因此容易被輕忽。


當超音波看到胎兒心臟異常時,可能是狄喬治症候群

狄喬治症候群在1992年被證實致病原因為第22對染色體q11.2位置微小缺失(Microdeletion)所造成。患者往往合併許多器官的異常,多症狀的併發包括先天性心臟病、上顎異常、特殊的臉部外觀、學習障礙以及免疫缺損等,往往導致醫師難以在寶寶出生時即確診,僅能藉由臨床症狀逐一治療。其他的臨床症狀還可能出現:低血鈣、餵食困難、腎臟異常、聽力缺損、喉頭氣管異常、生長激素缺乏、自體免疫系統障礙、非低血鈣引起的癲癇以及異常的骨骼等。 


90%以上非父母遺傳,產前檢測扮演重要角色

狄喬治症候群在1992年被證實致病原因為第22對染色體q11.2位置微小缺失(Microdeletion)所造成。患者往往合併許多器官的異常,多症狀的併發包括先天性心臟病、上顎異常、特殊的臉部外觀、學習障礙以及免疫缺損等,往往導致醫師難以在寶寶出生時即確診,僅能藉由臨床症狀逐一治療。其他的臨床症狀還可能出現:低血鈣、餵食困難、腎臟異常、聽力缺損、喉頭氣管異常、生長激素缺乏、自體免疫系統障礙、非低血鈣引起的癲癇以及異常的骨骼等。 


微小片段缺失疾病篩檢,首選 訊聯X Natera新一代NIPT檢測平台(SNP-based NIPT)

訊聯「NIPT123」─愛妻/暖爸方案特選美商Natera公司獨家專利技術所創「單一核甘酸多態性(SNP)檢測方法」,提供高解析、高檢出的NIPT產前檢測,能額外檢測微小片段缺失疾病及單一親源疾病如小胖威利症及天使人症,Natera也是目前唯一可提出相關臨床數據的NIPT檢測服務公司,在收集的個案中,檢出率最高可達99%。


◎ 貼心小叮嚀:

1. NIPT屬於篩檢而非診斷性質,其臨床意義及建議須由醫師做綜合評估。若檢測結果為疑似異常,建議諮詢產檢醫師進一步侵入性檢查之必要性以確認胎兒是否異常。 

2. 若欲接受檢測或有相關疑問,請洽詢您的產檢醫師

3. 檢測侷限、準確性及注意事項各方面有所差異,請詳閱檢測同意書。


點選放大

                                                                                                             

                                                                  

                                                                                                                                                                                                                         嬰兒與母親2017年3月號

BIONET Corp. © 2017 BabyBanks. All Rights Reserved.